齐鲁晚报·齐鲁壹点记者秦聪聪
有这样一种疾病，因为患者体内缺少一种酶，相关代谢物贮积无法排出，导致患者被剧烈疼痛羁縻。随着病程进展，还会出现严重的肾、心等器官病变，随时危及生命。可是，由于其认知低、诊断率低、有效治疗率低，这种疾病的患者确诊时间往往需要数十年之久，而且，大部分患者只是接受了非特异性对症干预，无法真正控制病情。
日前，由无锡灵山慈善基金会、北京病痛挑战公益基金会联合法布雷病友会主办，山东第一医院协办、武田中国支持的“酶好新生，驭光前行”法布雷病医患交流会在济南成功举行。
发病十几年才确诊
因为罕见成了“难解谜团”
年，国家卫健委等五部门联合制定《第一批罕见病目录》，法布雷病被纳入其中。
对于多数人而言，这只是一个听起来陌生的疾病名称。但是对于中国法布雷病友会副会长徐一帆，这却是一个困住他以及他的家族的“梦魇”。
这是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。随着病程进展，症状会逐渐加重，并出现肾、心等器官病变，如严重的肾功能衰竭甚至是尿*症，或者脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如果得不到有效治疗，将危及生命。
大约八九岁的时候，徐一帆开始出现症状。先是身体不怎么出汗，再就是肢端难以忍受的疼痛。家里也曾带他看过医生，但没有医生知道到底是什么病。
年，徐一帆的医院就诊。医生在询问家族史时敏锐地发现，徐一帆去世的外婆和舅舅都有心脏的问题，而徐一帆和他的舅舅也有相似的症状。当时这名教授手头正好有一个从心肌肥厚患者中筛查法布雷病患者的项目，最终，徐一帆和妈妈通过基因和酶活性检测，都被确诊为法布雷病。
“在欧美，法布雷病从出现症状到最终确诊，平均时间是13.8年。在国内，确诊时间要更长，因为国内很多法布雷病患者是因为脏器出现了损害才确诊。”徐一帆说，误诊不仅会影响患者对疾病的认知，耽误正常或者正确的治疗，更可怕的是有可能会造成二次伤害。有一些病友因为疼痛难以忍受，长期激素治疗导致股骨头坏死，只能在轮椅上生活。
山东第一医院肾内科于澈医生坦言，因为发病率低，认知率低、诊疗率低，患者就诊常常散布于多个诊室，许多法布雷病患者尚未能确诊。
治疗新方案引进
为法布雷病患者带来新希望
除了诊断的困境，治疗用药也是困扰法布雷病患者的一大难题。
据了解，相当长一段时间内，法布雷病在中国缺乏特异性治疗药物，大多数患者无法控制病情，只能采取对症干预治疗，比如疼痛严重发作时用止痛药、肾功能严重受损采取透析等等。
幸运的是，在国家一系列利好*策的支持下，新的法布雷病治疗方案快速引进国内，为提高患者生存率和生活质量带来了新的希望。
于澈医生告诉记者，目前，特异性治疗即酶替代治疗（ERT），是国内外指南/共识推荐的法布雷病一线疗法。通过特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少患者细胞内GL3的沉积，有效减轻症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活治疗和预后。因此，对于法布雷病患者来说，规范化、足剂量的早期进行酶替代疗法治疗对于改善病情、预防严重并发症具有至关重要的作用。
年4月，针对法布雷病的长期酶替代疗法瑞普佳正式上市。作为人细胞来源且在人细胞中生产的酶替代治疗，瑞普佳可为患者带来长期的心、肾保护并延缓疾病进程，改善患者及其家庭的生活质量。
“山东的法布雷病友还是幸运的，新药上市加上医保覆盖、大病医保报销，再加上项目援助等多方支付的模式，帮助患者最大限度地减少负担，重回正常生活。”于澈医生说到。
在此次法布雷病医患交流会期间，由武田中国携手无锡灵山慈善公益基金会、北京病痛挑战公益基金会共同发起的“酶好前程，焕然心肾”罕见病医疗援助工程（山东专项）法布雷患者关爱项目正式启动，将进一步减轻山东省法布雷病患者的用药负担，并为患者提供从用药、就医、受教育、社会融入以及医疗层面的全方位服务支持。